Pompe bolesti: simptomi i liječenje

Danas postoji mnogo različitih bolesti koje stručnjaci suočavaju izuzetno rijetko. Jedan od tih problema - Pompe bolesti. Šta je to? Na ovom i želim da pričam o sada.pompe bolest

terminologija

U početku, potrebno je razumjeti osnovne pojmove. Dakle, Pompe bolesti - rijedak poremećaj metabolizma koji ima genetsku porijekla. Ovaj urođenim nedostatku posebnih enzima, koji je potreban svakoj osobi kao promovira degradacija glikogena (izvor energije i energije). U nedostatku ovog elementa u akumulaciji previše navedenih glikogena, što uzrokuje različite probleme. Također je važno napomenuti da u ovoj bolesti kod pacijenta pogođeni mišićnih vlakana.

Glavni o bolesti

U početku, treba napomenuti da su simptomi bolesti se može javiti u bilo koje vrijeme i na bilo kojoj dobi, od ranog djetinjstva pa sve do zrelosti. Međutim, svi pacijenti prolaze kroz jedan način: postepeno nakupljanje glikogena u organizmu, što neminovno dovodi do mišićna distrofija. Ozbiljnost bolesti može biti drugačiji. Sve zavisi od starosti svojim manifestacijama, kao i uključivanje u uzročni proces različitih organa i sistema (najčešće respiratorne, srčane i skeletne lezija).

Ovdje je važno napomenuti da Pompe bolesti raznih vrsta. Dakle, doktori kažu o klasičnom i ne-klasičan oblik njegovog nastanka.pumpa za djecu bolesti

Simptomatologija klasičnog oblika Pompe bolesti

U početku, to mora biti, rekao je da je ovo najteži i najviše po život opasne oblik bolesti. Najčešće se javlja na početku ljudskog života, posebno u prvih šest mjeseci. U ovom slučaju to je uobičajeno da se razgovara o takvim simptomima:

Video: Live zdrav! Inhibitora protonske pumpe - šta da pitam doktora? (2016/01/25)

  • Miopatije - izražena slabost mišića.
  • Hipotenzija - nizak mišićni tonus. Ovi klinci često ne mogu ni podići glavu.
  • Kardiomegalija - što je povećanje od srca.
  • Hepatomegalijom - jetra povećan u veličini.
  • Makroglosija - što je povećanje od jezika.
  • Deca sa ovim problemom slabo dobija na težini, imaju problema sa fizičkom razvoju.
  • Problema s disanjem.

Važno je napomenuti da u tom slučaju najtežih staza Pompe bolesti kod djece. I često, čak u prvoj godini života, ovi klinci umiru. Prvo, oni ne mogu podići svoje glave i izgledaju kao žabe. Sve motoričke sposobnosti stiču vrlo sporo, jer su u stanju da izgube tokom vremena. Često ovi čipovi ne može naučiti da sjedi, puzati i hodati. zbog slabost mišića postepeno razvili kardio-plućne insuficijencije. Ako ne pravovremeno pomoć takva beba i nisu počeli ispravan tretman, beba često umre čak i prije svog prvog rođendana.pumpa liječenje bolesti

Ne-klasičan oblik bolesti

Kako mogu pompe bolest javlja u ne-klasične u formi? Dakle, u početku treba napomenuti da je evidentno i prije dobi od jedne godine. Takva djeca često primijetio:

  • Nerazvijenost i sticanje motoričkih sposobnosti.
  • Slabost mišića, što je samo napreduje.
  • Kardiomegalija, može doći do zatajenja srca.

Ovaj oblik bolesti se razlikuje po tome što se odvija ne tako brzo. Prvi simptomi mogu se vidjeti, a ne, kao što se manifestira samo u slabost mišića. Važno je napomenuti da je u ovom slučaju potrebno je da pokrenete liječenje što je ranije moguće. Uostalom, kada dijete nosi rizik od umiranja u ranoj dobi drugačiju verziju događaja.

Tok bolesti kod odraslih

pumpa Foto bolestRazmislite kako prihoda od dječje bolesti Pompe (foto djecu s ovom bolešću su predstavljene u članku), morate također vam reći o simptomima ovog problema kod odraslih. Dakle, u početku treba napomenuti da je prvi znaci bolesti pojavljuju krajem adolescencije, a ponekad i kasnije. Pompe bolest se javlja kod odraslih je mnogo mekše nego kod dojenčadi, međutim, potrebno je da pokrenete liječenje što je ranije moguće. Glavni simptomi u ovom slučaju:

  • Slabost mišića, uglavnom torzo i noge.
  • Respiratorne kvarova, došlo je do kvara dijafragme.
  • Hod promjena postaje klimava i nestabilna.
  • Bol u mišićima.
  • Umoran od izvodljivo vježbe, pa čak i penjanje stepenicama.
  • Jetre i srca povećava u veličini.

tretman

S obzirom na Pompe bolesti, liječenje treba istražiti. Treba napomenuti da se nosi sa ovim problemom nije tako jednostavno, ne možeš ići u apoteku i kupi jedan lek. Potrebno je zamjena terapija kada trebate zamijeniti enzim koji se zove miozitis. Nakon toga, pacijenti će se zaustaviti napredovanje bolesti, a tu je i period relativnog mira. Važno je napomenuti da je terapija održavanja pomaže u održavanju fit i snagu za normalan život.

Udio u društvenim mrežama:

Povezani

WikiEnx.com
Ljepota Putujući Zdravlje Veze Dom i porodica Intelektualni razvoj Prostota Hrane i pića Umjetnost i zabava Posao Formacija Marketing Vijesti i društvo